Erläuterungen für die betreuende Ärztin, den betreuenden Arzt
Chromosomenanalyse
Wenn bei einem Neugeborenen oder Säugling der klinische Verdacht auf das Vorliegen einer Trisomie 21 vorliegt, muss dieser mit Zustimmung der Eltern durch eine Chromosomenanalyse bestätigt werden. Aus einer Blutzellkultur wird ein Karyogramm erstellt. Dadurch können freie Trisomie 21 (etwa 95%), Translokationstrisomie (etwa 2%) und Mosaikform der Trisomie 21 (etwa 3%) differenziert werden.
Eine genetische Beratung der Eltern ist insbesondere im Falle einer Translokationstrisomie zu empfehlen.
Angeborene Herzfehler
Bis zu 50% der Kinder mit Trisomie 21 haben einen angeborenen Herzfehler. Gerade in den ersten Lebenstagen muss sich ein angeborenes Vitium nicht unbedingt durch ein auffallendes Herzgeräusch äußern, daher ist eine Untersuchung mittels Herzultraschall erforderlich.
Teilweise handelt es sich dabei um Herzfehler (Vorhofseptumdefekte = ASD, Kammerseptumdefekte =VSD, persistierender Ductus arteriosus Botalli = PDA), die ohne hämodynamische Auswirkungen sind oder zur Spontanheilung tendieren und regelmäßig kontrolliert werden müssen.
Herzfehler, die einer Operation bedürfen, wie zum Beispiel ein Atrioventrikular (AV) -Kanal (kombinierter Vorhof- und Kammerseptumdefekt mit Beteiligung der Klappenebene), VSD sowie PDA mit hämodynamischer Wirksamkeit, Aortenstenose oder komplexe Vitien, werden in einem kinderkardiologischen Zentrum betreut, um eine optimale Operationsplanung zu ermöglichen. Die postoperativen Ergebnisse sind in den meisten Fällen sehr gut.
Selbst wenn in der ersten kardiologischen Untersuchung im Neugeborenenalter kein Herzfehler diagnostiziert wurde, empfiehlt sich eine weitere Kontrolle im 3. bis 5. Lebensmonat, um bis dahin unentdeckte Herzfehler oder die Entstehung einer pulmonalen Hypertension nicht zu übersehen.
Schilddrüse
In jedem Lebensalter gibt es bei Menschen mit Trisomie 21 eine erhöhte Wahrscheinlichkeit einer Schilddrüsenunterfunktion.
Bereits in den ersten Lebenstagen wird mittels der Stoffwechsel-Screeningkarte (PKU- Guthrie-Karte) neben vielen angeborenen Stoffwechselstörungen auch das Vorliegen einer angeborenen Schilddrüsenunterfunktion, z.B. im Rahmen einer Anlagestörung der Schilddrüse überprüft.
In der Folge muss die Schilddrüsenfunktion mittels TSH (thyroid stimulating hormone)-Test regelmäßig untersucht werden. In den ersten Lebensjahren gibt es bei Kindern mit Down-Syndrom eine – manchmal auch passagere – TSH-Erhöhung, z.B. im Rahmen von Wachstumsschüben. In späteren Lebensjahren steigt die Wahrscheinlichkeit für eine autoimmunbedingte Hypothyreose (selten Hyperthyreose).
Sollte das TSH bei zwei aufeinanderfolgenden Kontrollen im Abstand von max. 6 Monaten erhöht sein, ist eine genauere Diagnostik (T3, T4, TSH, Schilddrüsenantikörper, evtl. Ultraschalluntersuchung der Schilddrüse) ratsam. Außerdem soll in diesem Fall Schilddrüsenhormon (L-Thyroxin) substituiert werden, da sich die Symptome von Hypothyreose und Trisomie 21 teilweise überlagern bzw. verstärken (Entwicklungsverzögerung, muskuläre Hypotonie, verlangsamter Stoffwechsel, trockene Haut, Obstipation, Gewichtszunahme, etc.)
Blutbild
Gegenüber dem Gesamtkollektiv gleichaltriger Kinder haben Kinder mit Down-Syndrom ein erhöhtes Risiko für Blutbildveränderungen.
Im Neugeborenenalter betrifft das die (passagere) myeloproliferative Reaktion, bei der ein Risiko für die Entwicklung einer akuten myeloischen Leukämie besteht. Meist allerdings kommt es zur Spontanremission.
Im Kindes- und Jugendalter bleibt ein gegenüber dem Gesamtkollektiv Gleichaltriger erhöhtes Risiko für maligne hämatologische Erkrankungen, sodass ein Screening mittels komplettem Blutbild und Differentialblutbild im Rahmen der Routinekontrollen der Schilddrüsenwerte empfohlen werden kann.
Trotzdem muss natürlich auf klinische Hinweise (Blässe, Erschöpflichkeit, außergewöhnlich gehäufte Infekte, Fieber unklarer Ursache, Knochenschmerzen, Gerinnungsstörung) jederzeit sofort reagiert und ein Blutbild mit Diff. bestimmt werden. Bei suspektem Befund ist es ratsam, das Kind an einem hämatologisch spezialisierten Zentrum vorzustellen.
Impfungen
Kinder und Erwachsene mit Down-Syndrom sollen gemäß den Richtlinien des aktuellen Impfplanes geimpft werden.
Bei Säuglingen mit entsprechendem Risikoprofil (Frühgeburt, Lungenprobleme, angeborene Herzfehler) ist darüber hinaus die passive Immunisierung gegen RS-Viren empfohlen.
Hals, Nase, Ohren, Gehör
Um die Basis für eine gute sprachliche Entwicklung zu legen, muss möglichst früh darauf geachtet werden, dass das Gehör unbeeinträchtigt ist. Bei Babys mit Down-Syndrom gibt es das Risiko einer angeborenen Innenohrschwerhörigkeit, in späteren Monaten und Jahren durch die engen Verhältnisse im oberen Respirationstrakt und eventuell auch gehäufte Atemwegsinfekte die Möglichkeit einer Mittelohrschwerhörigkeit bei (Sero-) Mucotympanon.
In den ersten Lebenstagen wird bei allen Neugeborenen ein Gehör-Screeningtest (otoakustische Emissionen, OAE) durchgeführt. Oft haben Neugeborene mit Trisomie 21 relativ enge Gehörgänge, sodass die OAE nicht ableitbar sind. Wenn die OAE-Kontrollen in den ersten Lebenswochen negativ bleiben, muss eine genauere Gehörprüfung mittels Hirnstammaudiometrie veranlasst werden (ALGO / BERA).
In den ersten Lebensjahren ist eine genaue Gehörüberprüfung mindestens halbjährlich, später jährlich empfehlenswert.
In jedem Alter besteht wegen der engen Verhältnisse in den oberen Atemwegen das Risiko für obstruktive Schlafapnoen. Hinweise sind Schnarchen, hörbare Atemstopps, ungewöhnliche Schlafhaltungen und offensichtlich unerholsamer Schlaf. In solchen Fällen ist eine HNO-fachärztliche Abklärung bzw. die Überweisung in ein Schlaflabor empfehlenswert.
Augen
In den ersten Lebenstagen wird routinemäßig überprüft, ob eine angeborene Linsentrübung (Katarakt) vorliegt.
In den ersten Lebensmonaten kommen häufiger Dakryostenosen (Verengungen des Tränen-Nasengangs) vor, die eine gute Spontanremissionstendenz zeigen.
Später ist es wichtig, Störungen des Sehvermögens (Kurz-, Weitsichtigkeit, Schielen, Astigmatismus) zeitgerecht zu erkennen und zu behandeln, um gute Voraussetzungen für die Entwicklung zu gewährleisten. Daher ist eine jährliche augenärztliche Kontrolle und gegebenenfalls die Versorgung mit einer gut sitzenden Brille (Spezialoptiker – Anpassung der Brille bei flachem Nasenrücken) wichtig.
Mit fortschreitendem Alter ist eine regelmäßige Untersuchung auf Katarakt und Keratokonus sowie die Diagnostik und gegebenenfalls Korrektur einer Fehlsichtigkeit erforderlich.
Entwicklungsneurologie
Ambulante Frühförderung hat bereits in den ersten Lebensmonaten und –jahren bis zum Kindergarteneintritt ihren Stellenwert zur Begleitung der Entwicklung im häuslichen Umfeld.
Parallel dazu sind regelmäßige entwicklungsneurologische bzw. entwicklungspsychologische Kontrollen ratsam, um den aktuellen Therapiebedarf (Physiotherapie, Ergotherapie, Logopädie) zu erheben und Therapien zu koordinieren, wobei auch Therapieformen wie Rhythmik, Musik- und Kunsttherapie, tiergestützte Therapieformen etc. einbezogen werden können.
Ziel ist es, die Angebote an die Bedürfnisse des Kindes anzupassen, um die Entwicklung optimal zu unterstützen, aber Stress durch „Übertherapieren“ zu vermeiden.
Psychologie
Beratungsgespräche durch PsychologInnen, PsychotherapeutInnen und SozialarbeiterInnen mit den Eltern bzw. der Familie, dem betreuenden Umfeld des Menschen mit Down-Syndrom sind in verschiedenen Phasen besonders wichtig.
Nach Mitteilung der Diagnose Down-Syndrom ist es wichtig, den Eltern Unterstützung und Begleitung anzubieten. Dabei geht es um psychologische Begleitung ebenso wie um Ansprüche auf finanzielle Unterstützung und die Vernetzung mit gleichbetroffenen Familien oder Elterngruppen.
Im Kleinkindalter erleben sich Kinder mit DS oftmals aufgrund von Entwicklungsverzögerungen und therapeutischer Maßnahmen weniger selbstbestimmt als ihre Altersgenossen. Viele schaffen sich ein Gefühl der Selbstwirksamkeit durch
verweigerndes, trotziges Verhalten. Psychologische Beratung zur Vermeidung eines
Autonomiekonflikts hilft, dass sich Selbstbestimmtheit durch Verweigerung
nicht als Verhaltensmuster verfestigt. In dieser Phase ist es auch wichtig, für Körperteile und deren Funktionen passende Bezeichnungen zu finden, um damit ein positives Körperbild als Basis für die Sauberkeitsentwicklung und eine entwicklungsgemäße Psychosexualität zu schaffen.
Im Jugendalter ist die Auseinandersetzung mit den Möglichkeiten und Grenzen eines Lebens als Mensch mit Down-Syndrom die zentrale Aufgabe. Unabhängig vom sprachlichen Ausdrucksvermögen nehmen Jugendliche mit Down-Syndrom Unterschiede zwischen sich und anderen wahr. Die Auseinandersetzung mit ihren persönlichen Stärken und Schwächen und mit den Besonderheiten, die ein Leben mit Down-Syndrom mit sich bringt, trägt zu einer sicheren Identität als Grundlage für ein zufriedenes Erwachsenenleben bei.
Am Übergang zum Erwachsenenalter ist die Auseinandersetzung mit der teilweisen Loslösung aus der Familie, möglichen Formen von Beschäftigung, Wohnen, Partnerschaft und Freizeitgestaltung notwendig. Dabei sind sowohl die psychologischen Aspekte als auch soziale und juristische Themen der begleiteten Selbständigkeit zu betrachten. Das umfasst auch Beratung zu Sachwalterschaft, vor- und Nachteile von Tätigkeit in einem geschützten Bereich oder am freien Arbeitsmarkt, Finanzplanung usw.
Natürlich gibt es darüber hinaus Phasen und Ereignisse im Leben, die herausfordernd oder belastend sind. Solche Krisen sind z.B. einschneidende Veränderungen im Lebensumfeld, Konflikte, Verlusterlebnisse und ähnliches. Unter Umständen kann sich der betroffene Mensch mit Down-Syndrom sprachlich nicht konkret zu diesem Thema äußern und reagiert mit Rückzug oder Verhaltensänderungen. In solchen Situationen soll eine psychologische oder psychotherapeutische Begleitung in Betracht gezogen werden.
Ernährung – Verdauung
Mund
Das Symptom Muskelhypotonie wird schon bei den Neugeborenen mit Down-Syndrom in sehr unterschiedlicher Ausprägung beobachtet, und betrifft die gesamte Muskulatur. Das Stillen ist eine natürliche Unterstützung für eine optimale Entwicklung der Mundmotorik. Bei anfänglichen Stillschwierigkeiten wird eine Stillberatung (Hebamme, Stillberaterin) empfohlen.
Die Hypotonie der orofazialen Muskeln kann aber zur anfänglichen Saug- und Kauschwierigkeiten führen, die eine unterstützende gezielte orofaziale Therapie erfordert. In diesem Fall ist eine Überweisung zur Logopädie ratsam, um damit eine gute Basis für die Nahrungsaufnahme, Sprachlautbildung und Kommunikation zu schaffen.
Zähne
Der Milchzahndurchbruch erfolgt häufig verzögert und die Durchbruchsfolge ist verändert. Auch der Durchbruch der bleibenden Zähne ist häufig verzögert. Morphologische Abweichungen der Zähne bezüglich Form und Größe sind häufig. Weitere Auffälligkeiten können Oligodontie (fehlende Zähne), überzählige Zähne, Zahnfusionen sein.
Ab dem Kleinkindalter sind eine regelmäßige Zahnhygiene und zweimal jährliche zahnärztliche Kontrollen notwendig. Gegebenenfalls müssen kieferorthopädische Maßnahmen geplant werden.
Magen-Darm-Trakt
Angeborene Anomalien im Magen-Darm-Trakt kommen bei Kindern mit Down-Syndrom statistisch häufiger vor: Ösophagusatresie mit oder ohne tracheoösophagealer Fistel, Zwerchfellhernie, Duodenalatresie/-stenose (am häufigsten), Analatresie, Morbus Hirschsprung (aganglionäres Megakolon). Die meisten dieser Fehlbildungen werden schon in den ersten Lebenstagen symptomatisch und bedürfen teilweise eines sofortigen chirurgischen Eingriffs. Bei prompter Therapie einer isolierten Anomalie ist die Prognose günstig. Ernährungsaufbau mit Muttermilch begünstigt die postoperative Verdauung und die rasche Heilung.
Bei entsprechenden klinischen Symptomen (intermittierendes Erbrechen, Retention verschluckter Fremdkörper) muss auch noch in späteren Jahren sogar bis ins Erwachsenenalter an die Diagnose einer Duodenalstenose gedacht werden.
Relativ häufig leiden Kinder und Erwachsene mit Down-Syndrom auch unter gastroösophagealem Reflux aufgrund ösophagealer Motilitätsstörungen.
Relativ häufig leiden Menschen mit Down-Syndrom an Obstipation. Mögliche Ursachen wie Morbus Hirschsprung oder Hypothyreose müssen abgeklärt werden, die Therapie sollte in erster Linie auf der Ernährung aufbauen.
Ernährung, Stillen
Stillen ermöglicht Babys mit Down-Syndrom einen guten Start: Muttermilch ist die geeignete Ernährung, weil sie optimal an den Nährstoffbedarf des Babys angepasst ist und zusätzlich immunologische Eigenschaften besitzt, die vor Infekten der Atemwege und des Gastrointestinaltraktes schützen. Zudem ist ein protektiver Faktor gegenüber Übergewicht und damit assoziierten Stoffwechselerkrankungen gerade für Menschen mit Down-Syndrom wichtig. Das Trinken an der Brust unterstützt die Bindung zwischen Mutter und Kind. Auf die günstigen Auswirkungen auf die orofaziale Muskulatur wurde bereits hingewiesen. Falls Stillen nicht möglich ist, sind abgepumpte Muttermilch oder volladaptierte (eventuell hypoallergene) Nahrung die Alternativen. Unterstützung kann durch Stillberatung oder Logopädie gegeben werden.
Beikost soll wie bei allen Babys gegen Ende des ersten Lebenshalbjahres eingeführt werden. Auch bei anfänglichen Schwierigkeiten mit dem Kauen festerer Nahrung sollte, gegebenenfalls mit logopädischer Unterstützung, auf normale, stückige Kost hingearbeitet werden.
Manche Menschen mit Down-Syndrom haben ein wenig ausgeprägtes Durstgefühl, daher soll bereits ab dem Kleinkindalter auf ausreichende Flüssigkeitsaufnahme in Form von Wasser, ungesüßtem Tee oder stark verdünntem Fruchtsaft geachtet werden.
Eine ausgewogene, vitamin- und ballaststoffreiche Kost ist für Menschen mit Down-Syndrom in jedem Alter wichtig, ein Überangebot an Kalorien in Form von Zucker und Fett muss vermieden werden. Sollte sich das Körpergewicht in Relation zur Länge ungünstig entwickeln (Perzentilen Gewicht/Länge, Body Mass Index > 75. Perzentile) ist eine Ernährungsberatung sinnvoll. Mindestens ebenso wichtig ist eine bewegungsbetonte Gestaltung von Alltag und Freizeit.
Zöliakie
Wochen, Monate oder auch Jahre nach Beginn der glutenhaltigen Ernährung kann Zöliakie (Gluten-, Weizenprotein-Unverträglichkeit) in verschiedener Ausprägung klinisch symptomatisch werden: großes vorgewölbtes Abdomen, massige, breiige Stühle, Untergewicht, mangelhaftes Längenwachstum, Anämie, Hautsymptome. Kinder mit Down-Syndrom haben ein erhöhtes Risiko, eine Zöliakie zu bekommen, die klinische Symptomatik ist allerdings häufig uncharakteristisch
Eine Zöliakie-Screening im zweiten Lebensjahr und in der Folge eine Kontrolle alle drei Jahre wird empfohlen. Ein erhöhter Titer der Endomysialen Antikörper und Gewebstransglutaminase-AK im Serum in Relation zum Gesamt-IgA weist mit hoher Sensitivität und Spezifität auf eine Zöliakie hin. Bei positiver Serologie sichert eine Dünndarmbiopsie mit Nachweis der charakteristischen Schleimhautveränderungen die Diagnose.
Aus den AWMF Leitlinien:
Down-Syndrom im Kindes- und Jugendalter
aktueller Stand 07/2016
http://www.awmf.org/leitlinien/detail/ll/027-051.html
Auszug
Die Zöliakie ist eine entzündliche, autoimmunologisch bedingte, lebenslang bestehende Enteropathie mit möglichen Systemerkrankungen, ausgelöst durch glutenhaltige Nahrungsmittel
.
1. Besteht eine Komorbidität zwischen Down-Syndrom und Zöliakie?
Es besteht bei der Zöliakie eine Assoziation zu bestimmten anderen Erkrankungen, auch zum Down-Syndrom.
Zur Komorbidität von Down – Syndrom und Zöliakie gibt es verschiedene Spekulationen. Am häufigsten wird die immunologische Dysfunktion bei DS diskutiert, die wohl mit der Trisomie 21 zu erklären ist
2. Ist ein Antikörperscreening hinsichtlich einer Zöliakie bei Patienten mit Down – Syndrom sinnvoll?
Aufgrund der hohen Assoziationsrate von Down – Syndrom und Zöliakie soll allgemein ein serologisches Screening bei Patienten mit Down – Syndrom durchgeführt werden
• Wenn keine auf eine Zöliakie hinweisenden Symptome (Diarrhö, Inappetenz, Erbrechen, geringe Wachstumsrate) bestehen, dann sollte frühestens im 3./4. Lebensjahr ein Antikörperscreening (Bestimmung von GTG2- IgA und EmA – IgA) zusammen mit der Bestimmung von IgA (Ausschluss eines IgA – Mangels) sowie eines Blutbildes erfolgen.
• Eine HLA – Typisierung der HLA-Typen HLA-DQ2 und DQ8 kann erfolgen. Ergibt sich bei der HLA-Typisierung ein negatives Ergebnis, ist keine weitere Testung notwendig.
Allerdings gibt es auch hier eine Ausnahme: wenn typische auf eine Zöliakie hinweisende Symptome bestehen.
Ist das serologische Ergebnis negativ, aber eine Positivität von HLA – DQ2/ DQ8 nachweisbar oder nicht durchgeführt worden, dann sollte etwa alle drei bis fünf Jahre die serologische Testung wiederholt werden, bei typischer klinischer Symptomatik
früher. Es sollten immer beide zöliakiespezifischen Antikörper bestimmt werden, da es keine 100%ige Übereinstimmung gibt
Ist das Ergebnis des Antikörperscreening hinweisend auf eine Zöliakie, dann sollte diese durch eine Dünndarmbiopsie mittels Gastroduodenoskopie bestätigt werden.
Wird dabei eine Schleimhautveränderung vom Typ Marsh 2 oder 3 nachgewiesen, ist eine lebenslange glutenfreie Diät indiziert.
Dies sollte mit dem Patienten bzw. seinen Eltern gegebenenfalls vor der Endoskopie besprochen werden. Denn wenn keine klinischen oder paraklinischen Auffälligkeiten bestehen, wird eine glutenfreie Kost meist gar nicht oder nicht streng eingehalten.
Therapie
Menschen mit DS und Zöliakie sollen mit einer glutenfreien Diät behandelt werden.
Neben den vorgenannten Komplikationen einer nicht erkannten Zöliakie muss das erhöhte Krebsrisiko erwähnt werden. Das betrifft insbesondere das Non- Hodgkin – Lymphom und das Dünndarmlymphom (T-Zell-Lymphom). Beide treten bei Zöliakiepatienten überwiegend nach dem 6. und 7. Lebensjahrzehnt auf
Orthopädie
Wie bei allen Neugeborenen wird auch bei Babys mit Down-Syndrom in der ersten Lebenswoche eine Ultraschalluntersuchung der Hüfte gemacht und bei Auffälligkeiten kontrolliert bzw. eine Behandlung eingeleitet.
Im zweiten Lebensjahr, etwa um den Zeitpunkt des Gehbeginns ist eine weitere orthopädische Untersuchung ratsam, um eventuelle Fußfehlstellungen zu erkennen und zu behandeln.
Selbstverständlich sollen auch andere Gelenks- oder Wirbelsäulenfehlstellungen orthopädisch kontrolliert und gegebenenfalls behandelt werden.
Eine Veränderung, die bei Menschen mit Down-Syndrom häufiger (10-15%) auftritt, ist die atlanto-axiale Instabilität, das bedeutet eine Instabilität im Bereich der Gelenke zwischen Hinterhauptsbein und den ersten beiden Halswirbeln. Meist bleibt diese Veränderung klinisch symptomfrei, auf Warnzeichen einer Rückenmarkseinengung wie Kopf- und Nackenschmerzen, eingeschränkte Beweglichkeit im Nacken, Sensibilitätsstörungen, Gangveränderungen oder gesteigerte Muskeleigenreflexe muss aber sofort mit neurologischer bzw neurochirurgischer Abklärung reagiert werden.
Diagnostisch kann eine Röntgenuntersuchung der Halswirbelsäule (Funktionsaufnahmen) durchgeführt werden, bei Auffälligkeiten (atlanto-axiale Distanz über 7 mm) muss eine genauere Abklärung durch CT oder MR angeschlossen werden.
Derzeit wird diese Untersuchung nicht routinemäßig empfohlen, da eine prophylaktische Vermeidung von sportlicher Betätigung einen negativen Effekt auf die muskuläre Stabilisierung der haben kann. Wichtig ist aber die Aufklärung über die möglichen Symptome einer Nervenkompression und eine sofortige Abklärung, wenn die genannten Beschwerden auftreten.
Gynäkologie
In der Pubertät sollen Mädchen zeitgerecht über die körperlichen Veränderungen die damit einhergehenden Gefühle und Bedürfnisse aufgeklärt und zur Menstruationshygiene angeleitet werden. Wichtig ist eine an die kognitiven Möglichkeiten des Mädchens angepasste Sexualaufklärung, die besonders auf sexuelle Selbstbestimmung und die Verhütung von Schwangerschaft und sexuell übertragbaren Krankheiten Bezug nimmt. Eine erste Kontaktaufnahme mit einer/einem GynäkologIn ist in dieser Zeit ratsam.
Bezüglich der jährlichen gynäkologischen Untersuchung mit PAP-Abstrich und Untersuchung der Brust (Tastbefund und Mammographie) treffen für Frauen mit Down-Syndrom die gleichen Empfehlungen zu wie für alle anderen Frauen.
Urologie / Andrologie
Bei Knaben mit Down-Syndrom kann es zu einem verzögerten/unvollständigen Descensus der Hoden kommen. Sind die Hoden nach dem 6. Lebensmonat nicht beidseits sicher im Scrotum zu tasten, soll eine urologisch-endokrinologische Abklärung und eventuell Therapie eingeleitet werden.
Die körperlichen Veränderungen, die die Pubertät mit sich bringt und die damit einhergehenden Gefühle und Bedürfnisse, müssen mit dem heranwachsenden Knaben entsprechend seinen kognitiven Möglichkeiten besprochen werden. Sexualaufklärung, Umgang mit den eigenen sexuellen Bedürfnissen im Kontext von Privatheit und Intimität sowie die Verhütung von sexuell übertragbaren Krankheiten sind Themen, die schrittweise erarbeitet werden müssen. Meist ist die Fertilität von Männern mit Down-Syndrom eingeschränkt, trotzdem muss auch das Thema Schwangerschaftsverhütung besprochen werden.
Innere Medizin / Stoffwechsel
Vor allem bei Tendenz zu Übergewicht ist es wichtig, regelmäßig Stoffwechselparameter (Blutfette, HbA1C) zu erheben, um das Entstehen eines metabolischen Syndroms rechtzeitig zu erkennen und eine entsprechende Lebensstiländerung zu veranlassen.
Ebenso soll der Blutdruck regelmäßig kontrolliert werden und klinisch kardiologisch und eventuell echokardiographisch auf Klappenfehler untersucht werden.
Bei Menschen mit Down-Syndrom besteht in jedem Alter eine erhöhte Neigung zu Autoimmunerkrankungen (Thyreoiditis, Diabetes mellitus, Vasculitiden, Alopezie, Vitiligo).
Neurologie
Anfallsleiden
Bei Säuglingen und Kleinkindern mit Down-Syndrom besteht ein etwas erhöhtes Risiko für frühkindliche Epilepsien. Beim Auftreten von Zuckungen, oralen Automatismen wie Schmatzen, Apnoen oder einem Entwicklungsstillstand bzw Verlust bereits erworbener Entwicklungsschritte muss daher eine neurologische Untersuchung mit EEG veranlasst werden.
Auch in höherem Lebensalter gibt es eine erhöhte Inzidenz von cerebralen Krampfanfällen, vor allem im Zusammenhang mit Demenz vom Alzheimertyp und cerebrovasculären Veränderungen.
Demenzielle Veränderungen
Bei Veränderungen im Verhalten, Verlust von Selbständigkeit im Alltag oder Abnahme von Fähigkeiten wie Lesen und Schreiben soll eine neurologische bzw psychiatrische Abklärung erfolgen. Im höheren Erwachsenenalter steigt das Risiko für die Entwicklung einer Demenz vom Alzheimertyp. Dabei ist wichtig, die Symptomatik gegenüber eventuell reaktiver Depression bei einschneidenden Veränderungen im Lebensumfeld oder Verlusterlebnissen abzugrenzen, die sich nicht selten auch in Rückzug und Verhaltensänderungen äußern kann.
Literatur:
Down Syndrome Alasdair G.W. Hunter
in: Management of Genetic Syndromes pp 191ff Suzanne B. Cassidy MD, Judith E. Allanson MD
(Wiley-Liss Inc., 2nd Edition, 2005)
Die Wachstumskurven stammen aus einer Studie, die 2008/2010 von Prof. Dr. Tilmann Rohrer, Uniklinikum des Saarlandes, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin Homburg, durchgeführt wurde.